“小细胞低色素性贫血包括缺铁性贫血、地中海贫血、铁粒幼红细胞性贫血、特发性肺含铁血黄素沉着症、铅中毒等。。。”

03病例介绍a.病史特点：患儿，女，10岁6月，.11.17-11.20因“发热7天，咳嗽3天”入院。入院后血常规检查示：血红蛋白g/L。诊断“1.肺炎支原体肺炎；2.轻度贫血”b.病例分析：患儿无贫血貌，血常规符合小细胞低色素性贫血，既往有轻度贫血病史，患儿年龄偏大，营养可，无偏食挑食等，完善贫血相关检查未见明显异常，不考虑缺铁性贫血；地贫筛查结果提示红细胞渗透脆性试验35.33%，血红蛋白F未见（正常0.26-2.3%）、血红蛋白A22.30%（正常2.5-3.5%），结合患儿祖籍为广东地区，为地中海贫血高发地区，但否认家族贫血病史，完善地贫基因检测修改诊断为：?型地中海贫血基因携带者。

知识小课堂

小细胞低色素性贫血的诊断标准：

a.达贫血指标：6个月-6岁儿童Hb＜g/L，6-14岁儿童Hb＜g/L，可诊断为贫血。

b.符合小细胞低色素性：平均红细胞容积(MCV)＜80fl，平均红细胞血红蛋白量(MCH)＜28gp，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)＜g/L。

定义：地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。

诊断：

根据临床特点和实验室检查（红细胞渗透脆性试验），结合阳性家族史，地区差异（广东、广西、海南、四川），有条件时可进行基因检查确诊。治疗：静止型/轻型地中海贫血无须特殊治疗；中间型和重型地中海贫血治疗：输血、祛铁、脾切除、造血干细胞移植、基因活化治疗。